Оплатили полногеномное секвенирование для Вити Чурпинова

Когда у ребенка болит горло и поднимается температура, сразу понятно – он заболел. Мы привыкли к тому, что болезнь как-то себя проявляет. Но что, если тревожных симптомов нет?
Весной 2024 года мама Вити заметила, что его ножки стали более плотными. На ощупь мышцы казались тверже, чем раньше, хотя ребенок не жаловался. Это не выглядело, как болезнь – скорее, как особенность роста. Но в октябре мальчика экстренно госпитализировали в ДГКБ им. Башляевой. Врачи заподозрили ювенильный дерматомиозит. Однако этот диагноз не подтвердился. Анализы крови выявили отклонения, но маркеры аутоиммунных заболеваний оказались отрицательными.
Для того чтобы разобраться в причине болезни, врачи назначили секвенирование генома – сложный и дорогостоящий анализ, который помогает выявить скрытые генетические нарушения. Его стоимость — 99 000 рублей. Сумма оказалась неподъёмной для семьи, уже истощённой борьбой за здоровье сына.
Ждать в таких ситуациях нельзя – болезнь может прогрессировать. Благодаря ООО «ФК Пульс» Витя прошёл обследование без задержек.
Сейчас врачи анализируют полученные данные, чтобы подобрать ему терапию, которая не только снимет симптомы, но и, возможно, остановит болезнь на корню. Каждый день без диагноза – это риск, но теперь у Вити есть шанс получить эффективное лечение.
Когда у ребенка болит горло и поднимается температура, сразу понятно – он заболел. Мы привыкли к тому, что болезнь как-то себя проявляет. Но что, если тревожных симптомов нет?
Весной 2024 года мама Вити заметила, что его ножки стали более плотными. На ощупь мышцы казались тверже, чем раньше, хотя ребенок не жаловался. Это не выглядело, как болезнь – скорее, как особенность роста. Но в октябре мальчика экстренно госпитализировали в ДГКБ им. Башляевой. Врачи заподозрили ювенильный дерматомиозит. Однако этот диагноз не подтвердился. Анализы крови выявили отклонения, но маркеры аутоиммунных заболеваний оказались отрицательными.
Для того чтобы разобраться в причине болезни, врачи назначили секвенирование генома – сложный и дорогостоящий анализ, который помогает выявить скрытые генетические нарушения. Его стоимость — 99 000 рублей. Сумма оказалась неподъёмной для семьи, уже истощённой борьбой за здоровье сына.
Ждать в таких ситуациях нельзя – болезнь может прогрессировать. Благодаря ООО «ФК Пульс» Витя прошёл обследование без задержек.
Сейчас врачи анализируют полученные данные, чтобы подобрать ему терапию, которая не только снимет симптомы, но и, возможно, остановит болезнь на корню. Каждый день без диагноза – это риск, но теперь у Вити есть шанс получить эффективное лечение.
" data-yasharelink="http://childhope.ru/oplatili_polnogenomnoe_sekvenirovanie_dlya_viti_churpinova" data-yashareimage="http://childhope.ru//img/logo.jpg" data-yasharetype="medium" style="text-align: right;">
← все новости