Алифа Усманова

Алифа Усманова, 4 года, Чеченская Республика, г. Гудермес

Первичный диагноз: Первичное иммунодефицитное состояние.

История ребёнка: Маленькой Алифе Усмановой еще только три года, но девочка в этом возрасте перенесла уже несколько пневмоний. Родилась Алифа в Чеченской Республике с диагнозом «Аспирационная пневмония при рождении». В возрасте полутора лет девочка вновь перенесла «Внебольничную пневмонию». Но третий раз, в начале этого года, стал самым тяжелым. Сначала проявились симптомы: повышенная температура, сухой кашель, слабость, ребенок стал отказываться от еды. Девочку госпитализировали в «РДКБ им. Е.П. Глинки», где установили диагноз «Внебольничная правосторонняя полисегментарная пневмония» и назначали антибактериальную терапию. Но на фоне терапии отмечалось ухудшение состояния: дыхательная недостаточность, затемнение в легком. Малышке установили плевральный дренаж с правой стороны, где обнаружили геморрагическое отделяемое. Ребенка подключили к  ИВЛ, также была начата заместительная почечная терапия. Алифу направили в «Научный центр здоровья детей» в Москву, где ей провели полноценное обследование. Предварительно ребенку был поставлен диагноз «Первичное иммунодефицитное состояние». Однако, для постановления точного диагноза и выработки правильной тактики лечения потребовалось генетическое исследование, не входящее в стандарты ОМС. Папа девочки обратился к нам за помощью, и мы оплатили тест для определения генетических повреждений (секвенирование генома) стоимостью 99000 рублей, который поможет в постановлении диагноза для дальнейшего лечения.