Дмитрий Фефилов

Фефилов Дмитрий, 7 лет, Северодвинск

Диагноз: аутоиммунная энтеропатия

История ребенка:

Дмитрию Фефилову из Архангельской области было всего шесть лет, когда у него начались недомогания: мальчика вырывало после еды; у него наблюдался постоянный жидкий стул, отёки, Дмитрий худел и быстро уставал. После госпитализации симптомы усилились. Поставить точный диагноз без секвенирования полного генома врачи не могли. Среди возможных заболеваний: аутоиммунная энтеропатия, врождённый иммунодефицит, муковисцидоз. 

Секвенирование генома – сложная дорогостоящее исследование, не входящее в стандарты помощи по ОМС и ВМП. Отец Дмитрия, Алексей Фефилов, обратился к нам за помощью.

Какая помощь оказана

В 2023 году было проведено полногеномное секвенирование ДНК на общую сумму 99 000 рублей.